در این بخش
اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم‌ها که علت بسیاری از سندروم‌های ژنتیکی، عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی، نازایی، بدخیمی‌های خونی، سرطان‌ها و... می باشند بررسی می‌شود که شامل موارد ذیل است:
- کاریوتایپینگ، تشخیص اختلالات کروموزومی در افراد بالغ و نوزادان با استفاده از کشت لنفوسیت‌های خون محیطی (سقط‌های مکرر، ناباروری در مردان و زنان، بارداری در سنین بالا، بارداری‌هایی که از نظر فاکتورهای بیوشیمیایی یا سونوگرافی خطر بالایی را نشان می‌دهند، اختلالات وابسته به X در زنان، سندروم‌های شکست کروموزومی، عقب‌ماندگی‌های جسمی و ذهنی، آنومالی‌ها و بدشکلی‌های نوزادان، اختلالات تعیین و تمایز جنسی و سایر اختلالات مادرزادی با علت نامشخص و مبهم)
- تشخیص قبل از تولد اختلالات کروموزومی ازطریق کشت آمنیوسیت‌های جنینی (Amniocentesis)
- تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین‌های سقط شده
- تعیین جنسیت جنین در ارتباط با بیماری‌های جدی وابسته به X شامل DMD، هموفیلی A و...